VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires.

MUCOVISCIDOSE = Mucos + Viscosité

Le corps de chacun d’entre nous produit normalement du mucus. Cette sécrétion est produite par les cellules de revêtement des organes creux – comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie.

C’est l’altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) découverte en 1989, chargée d’assurer la fluidité de ce mucus, qui est à l’origine de la maladie.

Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, collant et cela provoque une augmentation de sa viscosité. Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés  et une accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques.

Être porteur d’une mutation sans le savoir

Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (mutation) : cas B et C. Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.

Les « porteurs sains » d’une seule mutation ne le savent pas car, par définition,  ils ne souffrent d’aucun symptôme, mais courent le risque de transmettre le gène responsable de la maladie à ses enfants sans le savoir

Lien :  https://www.vaincrelamuco.org/

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